Gene Parkin

Degradazione proteolitica attraverso il sistema ubiquitina-proteosoma come strategia terapeutica per le proteinopatie neurodegenerative: malattia di Parkinson

Il Parkinson è una malattia neurologica debilitante accompagnata dalla perdita della funzione motoria e si individua principalmente nella degenerazione dei...

NfL come biomarcatore per la neurodegenerazione e la sopravvivenza nella malattia di Parkinson

Si è determinato se la proteina a catene leggere dei neurofilamenti nel liquido cerebrospinale ( CSF ) ( cNfL ),...

Varianti genetiche di LRP10 nella malattia di Parkinson familiare e demenza a corpi di Lewy

La maggior parte dei pazienti con malattia di Parkinson, demenza da malattia di Parkinson e demenza a corpi di Lewy...

Scoperta una nuova causa della malattia di Parkinson: mutazioni in un gene denominato TMEM230

I ricercatori della Northwestern Medicine hanno scoperto una nuova causa della malattia di Parkinson, le mutazioni in un gene denominato...

Polimorfismi del gene del recettore della vitamina D e declino cognitivo nella malattia di Parkinson

Si è ipotizzato che i polimorfismi del gene del recettore della vitamina D ( VDR ) influenzino la suscettibilità per...

Effetti benefici di UDCA sulle cellule nervose coinvolte nella malattia di Parkinson in un modello animale genetico di malattia di Parkinson

Ricercatori presso l'Università di Sheffield, in collaborazione con i ricercatori dell'Università di York in Gran Bretagna, hanno scoperto che un...

Aumento dei biomarcatori di angiogenesi nel liquido cerebrospinale nella malattia di Parkinson

Sono stati studiati i biomarcatori dell'angiogenesi nella malattia di Parkinson, e come questi siano associati alle caratteristiche cliniche, alla permeabilità...

Il gene TARDBP coinvolto nella malattia di Parkinson

Uno studio di collaborazione tra la Neurologia dell’Ospedale Brotzu, diretta da Maurizio Melis e i neurogenetisti del Dipartimento di Genetica...

Malattie neurodegenerative come Alzheimer, malattia di Parkinson e corea di Huntington: TFEB regola l’accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule

Nelle cellule esiste un sistema che – opportunamente stimolato – può ripulirle da molecole tossiche responsabili di gravi malattie come...

Lo spettro delle manifestazioni parkinsoniane associate a mutazioni nel gene della glucocerebrosidasi

Le mutazioni nel gene della glucocerebrosidasi ( GBA ) sono alla base della malattia di Gaucher e possono essere associate...

Le alterazioni del dosaggio del gene per l’alfa-sinucleina sono rare nella malattia di Parkinson familiare

Recentemente, è stata evidenziata una triplicazione del locus dell’alfa-sinucleina associata alla malattia autosomica dominante di Parkinson in una famiglia di...

Mutazione del gene PINK1 in una rara forma di Parkinson giovanile

Ricercatori , coordinati da Enza Maria Valente dell’Istituto Mendel di Roma, hanno identificato un gene responsabile di una rara forma...

Mutazioni in eterozigosi del gene della glucocerebrosidasi predispongono gli ebrei Ashkenazi alla malattia di Parkinson

Un’associazione clinica è stata riportata tra la malattia di Gaucher di tipo 1, che è dovuta a deficienza di glucocerebrosidasi...

Mutazioni nel gene NR4A2 associate a malattia di Parkinson familiare

I Ricercatori del Baylor College of Medicine di Houston ( USA ) hanno voluto verificare se il gene NR4A2...

Terapia genetica in un modello di malattia di Parkinson

Le anomalie motorie della malattia di Parkinson sono causate da alterazioni nell’attività dei gangli basali, tra cui la disinibizione...

Malattia di Parkinson: le mutazioni del gene parkin alla base della malattia ad esordio precoce

Diversi casi di malattia di Parkinson familiare ad inizio precoce e malattia di Parkinson ad esordio giovanile originano...

Malattia di Parkinson: le mutazioni del gene parkin alla base della malattia ad esordio precoce.